人民網(wǎng)北京2月28日電（王宇鵬）今天是國際罕見病日。去年網(wǎng)絡(luò)上風(fēng)行的“冰桶挑戰(zhàn)”公益活動讓許多人認(rèn)識到了罕見病“漸凍癥”。目前，國際上確認(rèn)的罕見病就多達(dá)五六千種，我國的罕見病患者也有不少，涉及了一千萬的患者。然而由于公眾認(rèn)識不足，他們往往被忽視，缺醫(yī)少藥的現(xiàn)狀又讓其診治之路困難重重。【訪談：王任直、白春梅、黃如方談“關(guān)愛生命，愛不罕見”】

圖為罕見病發(fā)展中心主任黃如方

“很多人在冰桶挑戰(zhàn)出現(xiàn)之前，連罕見病三個字都沒聽說過�！焙币姴“l(fā)展中心主任黃如方說，“社會公眾對于罕見疾病的了解，實際上是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。”

黃如方也是一名罕見病患者。2008年，當(dāng)他發(fā)起成立瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心時，罕見病的概念在中國仍然鮮為人知。

“很多人會問，罕見病和我有什么關(guān)系？”黃如方說，“80%以上的罕見疾病都是由于基因的缺陷所導(dǎo)致的。每個人出生的過程當(dāng)中，都有可能發(fā)生這樣的基因突變?nèi)毕莸目赡苄�，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能性存在的�！�

他認(rèn)為，除公眾認(rèn)識不足之外，因為缺醫(yī)少藥而耽誤診治也是當(dāng)前的突出問題。

“我們看疑難雜癥一般會去協(xié)和醫(yī)院，真正從地方上來的罕見病患者，到了協(xié)和醫(yī)院是最后一條路，大部分人可能在就醫(yī)的過程中被漏診甚至誤診，這樣的現(xiàn)象非常普遍。其實我們國家的罕見病診斷率是非常低的，大多數(shù)沒有被科學(xué)、及時地診斷出來�！秉S如方說。

缺乏藥物是目前病人最急迫的。黃如方表示，美國在過去的30年批準(zhǔn)了400多個治療罕見病的藥物，但國際確認(rèn)的罕見疾病有數(shù)千種，也就是說，其中大部分疾病沒有治療的藥物。

他同時提到，對于已有藥物，在用藥的醫(yī)療的保障上面，我國和國外還存在一定差距。對此，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任王任直舉例說：“肢端肥大癥是罕見病之一，目前已經(jīng)有治療的藥物，但是價格很貴，國內(nèi)很多病人都難以接受，而在歐美很多發(fā)達(dá)國家，這種藥都是免費的�！�

黃如方希望，罕見病藥物能被納入醫(yī)保�！拔覀兠恳惶於寄苁盏胶芏嗖∪说那笾�，但我們其實是很無奈的，因為幫不到他們。希望醫(yī)藥的研發(fā)、政府的相關(guān)政策，能夠更進(jìn)一步地去推進(jìn)。”