“在PLA2G6基因發(fā)現(xiàn)c.1634A>G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經(jīng)軸索性營養(yǎng)不良1型的致病基因,建議根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯(cuò),這就是一份“不會說人話”的基因檢測報(bào)告。
要將這份基因檢測報(bào)告翻譯成病人能看懂、醫(yī)生能參照的診療指導(dǎo)意見,離不開遺傳咨詢師。
遺傳咨詢師干點(diǎn)啥?行業(yè)成熟度如何?發(fā)展前景怎樣?
解碼“天書”
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心,姚女士來找遺傳咨詢師祁鳴主任做“基因門診”。她媽媽50多歲時(shí)罹患乳腺癌,為此她一直擔(dān)心自己也會患癌。
祁鳴建議她先做個(gè)基因檢測!叭祟愐阎娜橄侔┲虏∵z傳基因有21個(gè),檢測結(jié)果顯示,姚女士的MLH1基因存在突變,根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn),該突變導(dǎo)致結(jié)直腸癌可能性更大!逼铠Q說。
在祁鳴建議下,姚女士又做了一次腸鏡,果然,查到有癌變可能的息肉。后來,經(jīng)手術(shù)摘除,姚女士罹患結(jié)直腸癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)均被控制在低于普通人群的水平。
這就是遺傳咨詢的典型案例,事實(shí)上,遺傳咨詢的范疇遠(yuǎn)比這廣泛。
人體的生長發(fā)育,好比建“高樓大廈”,需要一張精密“圖紙”做指引。這份圖紙就是基因圖譜。一個(gè)人生病逃不過三種原因:一是“圖紙”畫錯(cuò)了,遺傳出現(xiàn)問題;二是“圖紙”沒問題,但造的時(shí)候“偷工減料”或因受到干擾,導(dǎo)致胎兒發(fā)育有缺陷;三是“圖紙”很好,但因沒按“生命手冊”好好使用,引發(fā)后天疾病。每個(gè)人的“生命手冊”并不完全相同,適合大多數(shù)人的某種營養(yǎng)、藥物或生活方式,很可能不適合你。
“遺傳咨詢師的主要任務(wù),就是幫助客戶認(rèn)知并讀懂自己的‘生命手冊’,評估疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、識別疾病發(fā)生原因、推薦檢測方法、采取預(yù)防措施、選擇治療方案、疏導(dǎo)患者心理等!逼铠Q說。
一個(gè)極其高冷的職業(yè)
在我國,遺傳咨詢師是一個(gè)極其高冷的職業(yè)!要想成為“生命天書”的破譯者,必須自帶“十八般武藝”:掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等各領(lǐng)域?qū)I(yè)知識,積累豐富臨床經(jīng)驗(yàn),具有優(yōu)秀的溝通能力……
“人類基因組計(jì)劃”完成后,基因測序技術(shù)和成本駛?cè)搿俺柖伞笨燔嚨溃?003年前,僅一個(gè)人的測序就要30億美元,2010年后測序技術(shù)的迅猛發(fā)展將價(jià)格拉低至1000美元左右,美國有的企業(yè)甚至逆天推出99美元遺傳基因掃描“冰點(diǎn)價(jià)”。
國內(nèi)的發(fā)展情況基本與全球同步;驕y序的概念“火了”,但基因消費(fèi)市場卻遠(yuǎn)未坐上“火箭”。因?yàn)樾枰龌驒z測的人不知道這東西有啥用,做了基因檢測的人看不懂報(bào)告說的啥,讀懂了報(bào)告的人不知道該咋治。
中科院院士賀林說,在基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中,遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。但長期以來,我國沒有獨(dú)立的遺傳咨詢學(xué)科或科室,遺傳咨詢工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開展,由普通臨床醫(yī)生兼任,沒有專業(yè)的遺傳咨詢師。
記者調(diào)研發(fā)現(xiàn),目前醫(yī)院、基因檢測公司或第三方臨檢機(jī)構(gòu)所開展的遺傳咨詢服務(wù),大都以“科研”名義為患者服務(wù)。
祁鳴表示,科學(xué)研究與臨床應(yīng)用有天壤之別!翱茖W(xué)研究100次實(shí)驗(yàn),只要3次成功,就值得慶賀。但臨床100次診斷,必須無限接近100%準(zhǔn)確率,1次差錯(cuò)都可能對生命造成無可挽回的重大損害。”
“某種程度上解讀更重要,遺傳咨詢可填補(bǔ)這一缺憾,將臨床與遺傳知識綜合,所以遺傳咨詢師最好從臨床醫(yī)生中培養(yǎng),這需要全局性政策和制度的配合。另外,如果沒有規(guī)范的培訓(xùn)和監(jiān)管機(jī)構(gòu),遺傳咨詢很容易出現(xiàn)錯(cuò)誤,誤導(dǎo)患者、影響診治,給這個(gè)新興行業(yè)造成嚴(yán)重負(fù)面影響!备吠忉t(yī)院內(nèi)科副主任兼高血壓中心副主任宋雷教授說。
“遺傳咨詢關(guān)系千家萬戶幸福安康,涉及每個(gè)人切身利益!辟R林說,打造健康中國,當(dāng)務(wù)之急是組建專業(yè)的遺傳咨詢師隊(duì)伍,建立規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和應(yīng)用,進(jìn)一步推動(dòng)我國臨床診療水平向高端躍升。
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