上海成立專(zhuān)委會(huì)破解家族性消化道腫瘤“遺傳魔咒”
陳靜 王懿輝 劉方奇
遺傳性消化道腫瘤致病基因可能導(dǎo)致患者后代長(zhǎng)期處于罹患多種腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)中,被稱(chēng)為禁錮家族的致癌“魔咒”。
上海市抗癌協(xié)會(huì)遺傳性消化道腫瘤專(zhuān)委會(huì)(簡(jiǎn)稱(chēng):專(zhuān)委會(huì))于28日成立,將致力破解遺傳性消化道腫瘤在家族中的傳遞,給予患者及家族成員精準(zhǔn)有效治療及科學(xué)預(yù)防,并形成行業(yè)共識(shí)和標(biāo)準(zhǔn),讓診療“有章可循”。
據(jù)了解,專(zhuān)委會(huì)由復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院蔡三軍教授擔(dān)任名譽(yù)主任委員,聘請(qǐng)莫善兢教授、盧大儒教授、張麗英教授等知名專(zhuān)家擔(dān)任學(xué)術(shù)顧問(wèn)。該專(zhuān)委會(huì)將凝聚此間專(zhuān)家智慧,形成專(zhuān)家共識(shí),協(xié)調(diào)多中心臨床隨機(jī)對(duì)照研究。
新當(dāng)選專(zhuān)委會(huì)主任委員的復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科主任徐燁教授介紹,腸癌、胃癌、胰腺癌等消化道腫瘤在一定程度上與家族遺傳基因相關(guān)。臨床中,約30%的腸癌患者具有高遺傳性,最終5%到6%的患者會(huì)被確診為遺傳性結(jié)直腸癌。在胃癌、胰腺癌中,約10%的患者呈現(xiàn)家族聚集特征。
徐燁教授表示,遺傳性消化道腫瘤已引起醫(yī)療界的關(guān)注,中國(guó)有多項(xiàng)遺傳性消化道腫瘤的多中心臨床研究正在進(jìn)行!坝捎谥袊(guó)幅員遼闊,遺傳性疾病的一大特征就在于不同地域可能有不盡相同的特征,同時(shí),相關(guān)臨床診治及研究較為分散,缺乏行業(yè)共識(shí)和診治標(biāo)準(zhǔn),亟需學(xué)術(shù)團(tuán)體‘聚合力、匯眾智’破解這類(lèi)疾病的‘遺傳魔咒’!毙鞜罱淌谝会樢(jiàn)血地指出了當(dāng)下面臨的問(wèn)題。
據(jù)了解,復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院大腸外科長(zhǎng)期致力于遺傳性腫瘤的臨床及科研,積累了500多個(gè)遺傳性腸癌家系的相關(guān)數(shù)據(jù)。2017年,該院開(kāi)設(shè)大腸癌遺傳咨詢(xún)門(mén)診,諸多“隱形”患者或致病基因攜帶者被醫(yī)生甄別,在疾病初期獲得有效“阻斷”和干預(yù),患病風(fēng)險(xiǎn)大大降低。
徐燁教授向記者講述了一起病例!6年前,一位家族性腺瘤病女性患者住院治療。期間,我建議陪護(hù)患者的兒子進(jìn)行了腸鏡檢查。一開(kāi)始他是抗拒的,認(rèn)為自己才20歲且沒(méi)有任何的癥狀,不會(huì)生病。經(jīng)過(guò)反復(fù)勸導(dǎo),他完成了腸鏡檢查。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了其大腸上已經(jīng)布滿(mǎn)了大小不等的數(shù)百枚息肉。隨后我給他做了手術(shù)治療,幸好所有的息肉都沒(méi)有癌變。他到現(xiàn)在都慶幸自己當(dāng)初聽(tīng)了醫(yī)生的建議!毙鞜罱淌谑中牢。
如何有效甄別遺傳性腫瘤?徐燁教授指出,此類(lèi)患者有三大特征:患者發(fā)病年齡早、有多個(gè)原發(fā)病灶以及出現(xiàn)少見(jiàn)、罕見(jiàn)腫瘤。
據(jù)介紹,遺傳性大腸癌患者發(fā)病往往小于50歲,腫瘤可能同時(shí)出現(xiàn)在不同的部位患者和親屬可能出現(xiàn)小腸癌、腎盂癌、輸尿管癌等少見(jiàn)或罕見(jiàn)腫瘤。徐燁說(shuō),這些都可能是遺傳性大腸癌在其他臟器系統(tǒng)的表現(xiàn)。
這位專(zhuān)家表示,只要診治及時(shí),遺傳性大腸癌的生存預(yù)后并不差。在一些亞型中,患者生存率甚至?xí)䞍?yōu)于同樣臨床分期的散發(fā)性大腸癌。據(jù)他介紹,經(jīng)及早干預(yù)、綜合治療的林奇綜合征患者,5年生存率可達(dá)到97.6%。
“遺傳性消化道腫瘤經(jīng)常是你中有我、我中有你的混合狀態(tài),疾病種類(lèi)范圍廣,交叉多,非常需要專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行診治,否則很容易出現(xiàn)不得當(dāng)?shù)奶幹梅绞!毙鞜罱淌趶?qiáng)調(diào)。
蔡三軍教授告訴記者,專(zhuān)委會(huì)近階段將制定規(guī)范化臨床診治手冊(cè),繪制上海人群乃至中國(guó)人群中遺傳性消化道腫瘤基因突變圖譜,并建立大數(shù)據(jù)庫(kù),通過(guò)多學(xué)科協(xié)同參與的方式,努力提高上海市遺傳性消化道腫瘤的臨床診治和家系管理水平,以形成可供復(fù)制與推廣的經(jīng)驗(yàn)與做法。(陳靜 王懿輝 劉方奇)
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